Распространенность и клиническое значение полиморфизма a2756g гена mtr при врожденной патологии у новорожденных (Медицинская наука Узбекистана, 2026)
Цель. Изучить частоту распределения и оценить взаимосвязь полиморфных вариантов гена MTR (Asp919Gly, rs1805087) у новорождённых с врождёнными пороками развития (ВПР).Материалы и методы. В исследование включены 113 новорождённых с ВПР (основная группа), разделённых на три клинические подгруппы: фолат-зависимые ВПР (n=75), фолат-независимые ВПР (n=21) и ВПР в сочетании с хромосомными аномалиями (n=17), а также 110 здоровых новорождённых (контрольная группа). Генотипирование проводилось методом RT-PCR.Результаты. Установлено, что частота минорного аллеля Gly в основной группе (35,84%) достоверно превышала таковую в контрольной группе (21,36%). Наиболее выраженные различия выявлены в подгруппе фолат-зависимых ВПР, где частота аллеля Gly составила 40,67%, а гомозиготный генотип Gly/Gly встречался в 21,33% случаев против 7,27% в контроле (χ²=7,8; p=0,01; ОШ=3,46; 95% ДИ: 1,45–8,26). Анализ соответствия равновесию Харди–Вайнберга выявил достоверное отклонение в основной группе (χ²=5,03; p=0,028) с дефицитом гетерозигот (D=−0,21). В подгруппах фолат-независимых ВПР и ВПР с хромосомными аномалиями значимых ассоциаций с полиморфизмом MTR A2756G не обнаружено. Генотип Gly/Gly продемонстрировал высокую специфичность (СП=0,93) и площадь под ROC-кривой (AUC=0,57) в качестве маркёра фолат-зависимых ВПР.Заключение. Полученные данные позволяют рассматривать полиморфизм MTR Asp919Gly как потенциальный молекулярно-генетический маркёр риска развития фолат-зависимых врождённых пороков развития у новорождённых.