POLYURIYA VA RAXIT SINDROMI BILAN KECHUVCHI TUBULOPATIYA KLINIK HOLATI (gipofosfatemik raxit?) (O`zbekiston tibbiyot ilmi, 2025)
Muvofiqlik. Tubulopatiyalar - bu elektrolitlar, minerallar, suv va organik moddalarning quvurlar orqali o'tishining turli xil buzilishlari, irsiy (birlamchi tubulopatiyalar) yoki orttirilgan (ikkilamchi tubulopatiyalar) bilan tavsiflangan quvurli buyrak kasalliklari. Bular poliuriya, polidipsiya, skelet deformatsiyasi va surunkali buyrak etishmovchiligining (CRF) mumkin bo'lgan rivojlanishi kabi alomatlar bilan klinik jihatdan namoyon bo'ladigan holatlardir. Turli sabablar va noyob mexanizmlarga qaramay, bemorlarni o'z vaqtida tashxislash, davolash va reabilitatsiya qilish masalalari hal etilmagan.Tadqiqot maqsadi. skelet deformatsiyasi va poliuriya bilan og'rigan tubulopatiya bilan og'rigan bemorning klinik holatining tavsifi. Tadqiqot materiali va usullari. Ushbu maqolada biz O‘zbekiston Respublikasi Farg‘ona vodiysida bolalar o‘rtasida aniqlangan poliuriya va gipofosfatemik raxit ko‘rinishlari bilan og‘rigan irsiy tubulopatiya bilan og‘rigan bemorning o‘z klinik kuzatuvlarimiz bilan o‘rtoqlashmoqchi edik.Tadqiqot natijalari. Bemor S.ning klinik holati shuni koʻrsatdiki, kech tashxis qoʻyilganligi va davolashni kech boshlaganligi sababli bemorda oʻsishning kechikishi, skelet deformatsiyasi, shuningdek, suvsizlanish va atsidoz rivojlangan. Xulosa. Bolalardagi tubulopatiyalarni davolashda, ayniqsa, surunkali buyrak kasalligi bo'lgan oilalarda erta aniqlash va genetik maslahat muhim ahamiyatga ega. Molekulyar genetik tadqiqot o'tkazish bemorni davolash bo'yicha taktik qadamlarni rejalashtirish va keyinchalik ma'lum bir oilada tubulopatiyali bolalar tug'ilishining oldini olish imkonini beradi.